تسمى الأشكال المختلفة من نفس المورثة الأليلات. والأليل الذي ينتج الصباغ سائد، ويحجب تأثيرات أليل المهق، وهو أليل متنح. ونتيجة لذلك لايصيب المهق سوى الأفراد الذين يرثون أليلين لتلك السمة. وفي المخطط أعلاه يحمل كل من الأبوين أليلاً عاديًا واحدًا (ع) وأليل مهق واحدًا (م). ولا يصيب المهق أولئك الذين يرثون أليل المهق من أحد الأبوين فقط، ولكنهم قد ينقلون الأليل إلى الصغار.
وقد تختلف مورثتا كل زوج في التأثيرات الناتجة عنهما. وتسمى الأشكال المختلفة من نفس المورثة الأليلات. وبعض الأليلات سائدة وبعضها متنحية، حيث يحجب الأليل السائد تأثيرات الأليل المتنحي المقابل، مما يعني أن الأليل السائد يعبَّر عنه في التوارث، بينما لايعبَّر عن الأليل المتنحي. ولا تظهر السمة الناتجة عن الأليل المتنحي إلا في الفرد الذي يمتلك أليلين متنحيين لتلك السمة. فعلى سبيل المثال، أوضح مندل أن الأليل الذي يُنتج الأزهار البنفسجية في نبات البازلاء (يرمز له بالحرف ب) سائد على الأليل الذي ينتج الأزهار البيضاء (يرمز له بالحرف بـ). ولذلك تنتج نباتات البازلاء التي تحمل أليلين سائدين للأزهار البنفسجية (ب ب) أو أليلاً واحدًا للأزهار البنفسجية وآخر للأزهار البيضاء (ب بـ)، أزهارًا بنفسجية. ولن تنتج الأزهار البيضاء إلا عن النباتات التي تحمل أليلين متنحيين (بـ بـ).
المهق عند الحيوانات. |
تختلف كائنات أي نوع، بعضها عن بعض، كثيرًا في تركيبها الوراثي، وبالتالي في سماتها. فأنت قد تشبه أبويك، ولكنك لست نسخة مطابقة لأي منهما، لأنك ورثت نصف مورثاتك من الأب والنصف الآخر من الأم. وأنت لا تشبه بالضبط زملاء دراستك مثلاً، بالرغم من أنكم جميعًا تنتمون إلى الجنس البشري. ويطلق العلماء على أوجه الاختلاف بين أعضاء نفس النوع التنوع الوراثي. ويناقش هذا الجزء المصدرين الرئيسيين للتنوع الذي نراه بين أعضاء النوع الواحد، وهما الطفرة والتوليف الوراثي. ويصف الجزء الذي يلي هذا الجزء ـ أي الوراثة والانتخاب الطبيعي ـ كيف تتغير الأنواع، وبعض المجموعات داخل الأنواع، مع الزمن.
أنواع الطفرات. قد تحدث الطفرات في الخلايا الجنسية أو خلايا الجسم. فالطفرة الإنتاشية مثلاً، تؤثر على د ن أ في الجاميتات ولذلك تمرَّر من الكائن الحي إلى نسله. وتحدث الطفرة الجسدية في خلايا الجسم. وفي الإنسان والحيوانات لا تؤثر الطفرات الجسدية على الجاميتات، ولذلك لا تنتقل التغيرات إلى الأجيال التالية، ولكنها تمرَّر إلى الخلايا الناتجة عن الخلية الأصلية المتطفرة.
وتؤثر الكثير من الطفرات على الصبغيات. ففي بعض الحالات يكون عدد الصبغيات في الكائن الحي كثيرًا جدًا أو قليلاً جدًا. فالمصابون بالحالة المرضية المسماة متلازمة داون، على سبيل المثال، يحملون نسخة إضافية من الصبغي 21، وهو أحد أزواج الصبغيات البالغ عددها 23 زوجًا. وفي بعض الأحيان يكون هناك شذوذ في تركيب صبغي معين. فعلى سبيل المثال، تحدث طفرة تسمى الإزفاء عندما يتفتت أحد الصبغيات، وتلتصق إحدى القطع الناتجة عن التفتت بصبغي آخر.
وتؤثر بعض الطفرات على إحدى الوحدات المكونة لجزيئ د ن أ، أو مجموعة من الوحدات. وهناك عدة أنواع لهذه الطفرات النُّقْطية أو الطفرات الجينية. فعلى سبيل المثال، يغير أحد هذه الأنواع زوجًا واحدًا من الوحدات الكيميائية، مؤديًا بذلك إلى تغير التعليمات المحمولة في ذلك الجزء من د ن أ.
أسباب الطفرات. تنتج بعض الطفرات عن الأخطاء التي تحدث عند تكوُّن نسخ من د ن أ أثناء الانقسام الخلوي. وتتسبب عوامل تسمى المطفرات في حدوث بعض الطفرات. وتشمل المطفرات بعض الكيميائيات وأشكال متنوعة من الإشعاع.
الترتب المستقل. يشير الترتب المستقل إلى الطريقة التي تتوزع بها الصبغيات ومورثاتها عند انقسام خلية جنسية لتكوين البيوض أو النطاف. فالخلية الجنسية غير الناضجة تحتوي على زوج من كل صبغي، حيث يأتي أحد الصبغيين من الأب والآخر من الأم. وفي أثناء الانقسام الاختزالي ينفصل كل زوج من أزواج الصبغيات، وتستقبل كل بيضة أو نطفة صبغيًا واحدًا من كل زوج. ولأن الصبغيات تنفصل بطريقة عشوائية فإن كل بيضة أو نطفة تستقبل بعض الصبغيات من الأم وبعضها من الأب. وتنتج عن إعادة خلط الصبغيات والمورثات بهذه الطريقة توليفات جديدة من السمات في النسل.
التعابر. هو تبادل المورثات بين صبغيين مزدوجين. فالمورثات المحمولة على كل صبغي تورث بطريقة عشوائية، وباستقلال عن المورثات المحمولة في الصبغيات الأخرى. ولكن المورثات المتجاورة في نفس الصبغي تُورّث عادة معًا. وبعبارة أخرى، تبقى المورثات الشديدة الارتباط في أحد صبغيات الأب أو الأم مرتبطة أيضًا في النسل.
وفي بعض الأحيان لا تورَّث المورثات المرتبطة دفعة واحدة. وينشأ هذا الوضع بسبب التعابر. فقبل انقسام الخلايا الجنسية غير الناضجة مباشرة لتكوين النطاف أو البيوض يتقابل صبغيا كل زوج جنبًا إلى جنب. وفي أثناء التعابر تتبادل مجموعات من المورثات في أحد الصبغيات مواقعها مع مجموعات من المورثات في الصبغي الآخر المزدوج معه. ونتيجة لذلك يحدث أحيانًا أن تحمل النطاف أو البيوض المختلفة توليفات مختلفة من المورثات المرتبطة.
الطفرة أحد المصادر الرئيسية للمادة الوراثية الجديدة لنوع معين أو عشيرة معينة ـ مجموعة أفراد النوع الواحد في منطقة معينة. ويوفر التوليف الوراثي توليفات جديدة من الطفرات. ويعمل مصدرا التنوع الوراثي هذان معًا، إلى جانب عملية تسمى الانتخاب الطبيعي، على مر الزمن، مما يؤدي إلى تغير التركيب الوراثي للأنواع والعشائر.
ويحدث التطور عن طريق الانتخاب الطبيعي عادة ببطء، ولا يكون ملحوظًا خلال حياة الكائن البشري. ولكن قد يحدث تغير سريع في نوع معين استجابة لتغير رئيسي في البيئة، مثل التلوث واستخدام المبيدات.
ومن أمثلة التغير الوراثي السريع ما حدث لنوع من العثات يسمى العثة الفلفلية في المملكة المتحدة خلال القرن التاسع عشر. فهذه العثات تستقر عادة على الأشنات الفاتحة اللون، التي تنمو على جذوع الأشجار. وخلال أوائل القرن التاسع عشر كانت كل العثات الفلفلية تقريبًا فاتحة اللون، وكانت أعداد قليلة تحمل طفرة أكسبتها اللون الأسود. وفي أواسط القرن التاسع عشر أحرقت المصانع كمية كبيرة من الفحم، مما أدى إلى تراكم السخام في المناطق الريفية، والذي أدى بدوره إلى موت الأشنات واسوداد جذوع الأشجار. ونتيجة لذلك كانت الطيور ترى العثات الفاتحة اللون على الأشجار الداكنة اللون بسهولة، وتأكلها. ولكنها لم تكن ترى العثات السوداء جيدًا، ولذلك استطاعت أعداد كبيرة منها أن تعيش وتتكاثر. وخلال خمسين عامًا أصبحت معظم العثات في المناطق الشديدة التلوث سوداء اللون. وبعد إجازة القوانين الخاصة بالتلوث الهوائي في منتصف القرن العشرين أصبحت جذوع الأشجار فاتحة اللون عندما بدأت الأشنات تنمو عليها من جديد، وبالتالي ازداد عدد العثات الفاتحة اللون.
وتؤثر عوامل أخرى عديدة، بجانب الانتخاب الوراثي، على تكرر أليلات معينة في المستودع الجيني. ومن هذه العوامل سريان المورثات والانجراف الوراثي.
سريان المورثات. هو انتقال المورثات من عشيرة إلى أخرى. فعندما تتقارب العشائر المنفصلة وتتناسل تدخل مورثات جديدة أو توليفات جديدة من مورثات إلى كل عشيرة وينتج عن ذلك أن يصبح المستودع الجيني لكل عشيرة محتويًا على مورثات من مستودعات العشائر الأخرى. وبهذه الطريقة قد يتغير تكرر أليلات العشائر على مر الزمن.
الانجراف الوراثي. يشير هذا المصطلح إلى احتمالات ازدياد أو نقصان تكرر الأليلات في عشيرة ما من جيل إلى آخر. فمورثات كل جيل تمثل فقط عينة من المستودع الجيني للجيل الذي يسبقه. ونتيجة لذلك يتفاوت تكرر الأليلات لكل جيل من الأفراد عشوائيًا داخل حدود المستودع الجيني للجيل السابق. وقد يكون لمثل هذه التغيرات تأثير طفيف على كل جيل في العشائر الكبيرة، ولكنها قد تؤدي إلى تغيرات وراثية رئيسية في العشائر الصغيرة في فترة وجيزة.
ولمزيد من المعلومات عن العوامل المؤثرة على التنوع الوراثي في العشيرة البشرية، ★ تَصَفح: الأجناس البشرية (كيف تتطور العشائر البشرية وتتغير).
تنتج العديد من الأمراض والاضطرابات عن عوامل مثل الفيروسات والبكتيريا. ولكن سبب المرض أو الاضطراب في حالات معينة قد يكون وراثيًا ـ بمعنى أن الكائن الحي قد ورث مورثة شاذة واحدة أو أكثر من الأبوين. ولأن المورثات تحمل التعليمات الكيميائية الخاصة بإنتاج البروتينات فإن المورثات المعيبة قد تؤثر على إنتاج البروتينات ووظائفها. فالمنعورون (المصابون بالناعورية) على سبيل المثال، يحملون منذ ولادتهم مورثة معيبة، مما يجعلهم غير قادرين على إنتاج بروتين ذي أهمية فائقة في عملية تجلط الدم. ولذلك يعاني المنعورون من استمرار النزف لفترة طويلة عند حدوث جرح، بسبب بطء عملية تجلط الدم.
وتترتب المورثات في نظام دقيق على امتداد الصبغيات. ويستخدم الباحثون عملية تسمى التخريط الجيني لتحديد مواقع المورثات على الصبغيات، والتعرف عليها. وقد ساعدت هذه العملية العلماء على تعيين المورثات المسؤولة عن بعض الحالات الوراثية. فمرض هنتنجتون، على سبيل المثال، وهو اضطراب حاد يصيب الجهاز الهضمي، تسببه مورثة شاذة على الصبغي الرابع.
والعديد من الأمراض، مثل السكري والتهاب المفاصل الرثياني، شائعة في بعض العائلات، ولذلك يعتقد أنها ذات أساس وراثي. ويرث الناس النزوع للإصابة بهذه الأمراض، ولكنهم لايرثون الأمراض نفسها. وقد تؤدي العوامل البيئية دورًا في حدوثها. فالمصابون بالنزوع الوراثي للإصابة بالسكري، على سبيل المثال، قد يزيدون احتمال الإصابة بالمرض بالإفراط في الأكل وعدم أداء التمارين.
وقد طور العلماء وسائل لعلاج بعض الاضطرابات الوراثية. فالناعورية على سبيل المثال، يمكن علاجها بحقن عامل التجلط الذي ينقص المصابين بالحالة.
وقد تهيئ تقنية تسمى العلاج بالمورثات فرص علاج الاضطرابات الوراثية وبعض الأمراض الأخرى. وينطوي العلاج بالمورثات على التعرف على المورثة المسببة للمرض الوراثي، ومد المريض بنسخة طبيعية من تلك المورثة. وتؤخذ المورثات الطبيعية من فرد آخر أو كائن حي آخر، وتُدخل في خلايا المريض خارج الجسم، ثم تعاد الخلايا المغيّرة إلى جسم المريض. ★ تَصَفح: العلاج بالمورثات.
ويمكن إجراء اختبارات على الأزواج الذين يرغبون في الحصول على الأبناء، للتعرف على ما إذا كانوا يحملون مورثات معينة شديدة الخطورة. وتجرى هذه الاختبارات عادة بوصفها جزءًا من عملية تسمى الاستشارة الوراثية، حيث تمكن هذه العملية الأزواج من التعرف على احتمالات حصولهم على أبناء مصابين بأمراض وراثية، كما تساعدهم على إيجاد طرق للتعامل مع حالاتهم. ★ تَصَفح: الاستشارة التكونية.
الاضطرابات الوراثية يوضح هذا الجدول أعراض عدد من الاضطرابات الوراثية وعلاجها. فقد اكتشف العلماء، بفضل ازدياد معرفتهم بالمورثات، أن بعض الأمراض ذات أساس وراثي. فالمورثات المعيبة، على سبيل المثال، مسؤولة عن بعض حالات سرطان الثدي، وعن اضطراب دماغي يسمى مرض ألزهايمر. | |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
* للاضطراب مقالة في الموسوعة. |
التأثيرات البيئية يمكن رؤيتها في نباتات الذرة الشامية. استنبتت كل هذه النباتات من بذور متماثلة، وبالتالي فهي تحتوي على مُورِّثَات (وحدات وراثية) متماثلة. ولكن النباتات التي على اليمين نمت في تربة ينقصها بعض المغذيات اللازمة للنمو التام. |
ويسمى التركيب الوراثي المستبطن لسمة ما النمط الجيني، والظهور الحقيقي للسمة النمط الظاهري. ويستخدم مصطلح النمط الظاهري أحيانًا للإشارة إلى المظهر الكلي للفرد، والنمط الجيني للإشارة إلى التركيب الوراثي الكلي للفرد.
ويدور الجدل بين العلماء منذ أمد بعيد حول العلاقة بين الوراثة والبيئة، ودورها في تحديد مظهر الشخص البدني وسلوكه. ويشار إلى هذا الجدل عادة بعبارة الطبع مقابل التطبع، ويعنون بذلك عادة الوراثة مقابل البيئة.
ولفهم تأثير كل من الوراثة والبيئة على النمط الظاهري يدرس الباحثون عادة التوائم المتطابقة التي تحمل نفس النمط الجيني. وقد أوضحت هذه الدراسات أن التوأمين المتطابقين اللّذين يربيان في بيئتين مختلفتين يكتسبان خصائص مختلفة، مقارنة بالتوأمين اللّذين يربيان معًا. ونتيجة لذلك خلص العلماء إلى أن كلاً من الوراثة والبيئة يؤديان دورًا مهمًا في تشكيل النمط الظاهري النهائي للفرد.
ويعتمد الذكاء أيضًا على الوراثة والبيئة، وكذلك السمات العقلية الأخرى. فكل فرد يولد بمقدرات عقلية معينة تحدد المدى الذي سيبلغه ذكاؤه في المستقبل. ويتوقف تطور هذه المقدرات على البيئة. فالأطفال الذين يعانون سوء التغذية الحاد، على سبيل المثال، قد يفشلون في تنمية مقدراتهم الطبيعية.
وتتكون البروتينات من سلسلة عديد ببتيد واحدة أو أكثر. وتتفاوت هذه السلاسل كثيرًا في الطول بين سلاسل مكونة من عدد قليل من الأحماض الأمينية إلى سلاسل مكونة من آلاف الأحماض الأمينية. وهي تختلف أيضًا في طريقة انتظام الأحماض الأمينية. ويحدد طول سلاسل عديدات الببتيدات، وطريقة انتظام أحماضها الأمينية، شكل البروتين ووظيفته. وفي معظم الأحوال تكوِّن مورثة واحدة سلسلة عديد ببتيد واحدة، وتحدِّد عدد الأحماض الأمينية فيها، وبالتالي شكل البروتين ووظيفته.
والبروتينات ضرورية للحياة النباتية والحيوانية، وتوجد في كل الخلايا. فالبروتينات المسماة الإنزيمات تسرِّع العمليات الكيميائية الضرورية للحياة، وانعدامها في الجسم كان سيؤدي حتمًا إلى حدوث التفاعلات البيوكيميائية ببطء شديد، وبالتالي استحالة استمرار حياة الكائن الحي. وتشمل هذه التفاعلات تكسير الطعام أثناء الهضم وحرق المواد الكربوهيدراتية والشحوم من أجل الطاقة.
وتعمل العديد من البروتينات الأخرى كتلاً بنائية للخلايا. والخلايا ذات أحجام وأشكال مختلفة ـ وأنواع وأعداد وترتيبات مختلفة من البروتينات ـ اعتمادًا على أماكنها في الجسم. فالشعر والأظافر وجزء من الجلد تتكون من بروتين متين يسمى القراتين. ويأتي لون الدم الأحمر من بروتين أحمر يسمى الهيموجلوبين (اليحمور)، وظيفته حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. وتتكون العضلات إلى حد كبير من بروتينين يسميان الميوسين والأكتين.
نموذج لجزيئ د ن أ. يُظهر أن د ن أ يشبه سُلمًا ملتويًا. تمثل الكرات الملونة الأنواع المختلفة للوحدات الكيميائية التى تكون د ن أ. وقد اقترح هذا النموذج عالما الأحياء فرانسيس كريك وجيمس واطسون في عام 1953م. |
يتكون د ن أ من سلسلتين يلتف كل منهما حول الآخر مكونتين شكلاً يشبه السلم الملتوي، يسمى الحلزون المزدوج، يتكون جانباه من السكرات والفوسفاتات المرتبطة في النوويدات، بينما تتكون كل درجة من زوج من القواعد.
أزواج القواعد. تزدوج قواعد د ن أ بطريقة خاصة لتكوين توليفات تسمى أزواج القواعد. وهناك اثنان من هذه الأزواج هما أ - ث و ج - س. فكل أدينين على أحد الخيطين يقابله ثيمين على الخيط الآخر، وكل جوانين على أحد الخيطين يقابله سيتوسين على الخيط الآخر. أما بقية التوليفات فنادرة جدًا. وبسبب هذا الازدواج الخاص يقول العلماء عن خيطي د ن أ إن كلاً منهما يكمِّل الآخر، حيث يحدد تسلسل القواعد على أحد الخيطين تسلسلها على الخيط الآخر.
ويحتوي جزيئ د ن أ في الإنسان على أكثر من 100 مليون من أزواج القواعد، ويبلغ طوله أكثر من 2,5سم عند فك التفافه. ولكن د ن أ رفيع جدًا، ولذلك لايرى إلا بمساعدة مجاهر خاصة تسمى المجاهر الإلكترونية، حيث يبلغ سمك الجزيئ20 أنجستروم فقط (الأنجستروم يساوي 0,0000001 ملم)
التناسخ. تنقسم معظم خلايا جسمك من حين إلى آخر. فإذا أصبت بقطع، على سبيل المثال، تبدأ خلايا الجلد المحيطة بالجرح في الانقسام لرتق الجرح بتكوين جلد جديد. وتكون الخلايا الجديدة الناتجة عن الانقسام محتوية على نفس د ن أ الخاص بالخلايا القديمة.
جزيئ د ن أ يتناسخ بالانشقاق وتكوين شريطين. ويرتبط كل شريط بأشرطة جديدة مكونًا جزيئات «د ن أ» جديدة محتوية على نفس المعلومات. ترمز «ث» إلى الثيمين، «ج» إلى الجوانين، «أ» إلى الأدينين، «س» إلى السيتوسين. |
وتمكن الطبيعة التكاملية لخيطي د ن أ الخلية من إنتاج النسخ المطابقة له. فقبل انقسام الخلية تنشطر قطع من خيطي جزيئ د ن أ الأصليين طوليًا، فاصلة بين أزواج القواعد. وتشبه هذه العملية ما يمكن أن يحدث لسلم ينشطر طوليًا عبر منتصفه، بحيث تنقسم درجاته. وبعد الانشطار، يلتقط كل من خيطي د ن أ، اللذيْن يشبهان نصفي سلم منشطر نوويدات حرة من نواة الخلية. وتزدوج قواعد النوويدات الحرة، بما يرتبط بها من سكرات وفوسفاتات، مع القواعد المماثلة على خيطي د ن أ الأصلي، حيث يزدوج الأدينين مع الثيمين، والثيمين مع الأدينين، والجوانين مع السيتوسين، والسيتوسين مع الجوانين. وبهذه الطريقة، ينتج سلمان لـ د ن أ، لكل منهما خيطان، ويحملان نفس تسلسل قواعد د ن أ الأصلي. وعندما تنقسم الخلية يحصل كل من الخليتين الجديدتين على جزيئات متشابهة من د ن أ.
وتشكل كل مجموعة مكونة من ثلاث قواعد، بترتيب معين، وحدة تسمى الرامزة. وتختص كل رامزة بحمض أميني معين، ويحدد تسلسل الروامز في د ن أ تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين ـ والناتج البروتيني المتكون.
ويمكن تكوين 64 رامزة، تسمى الثلاثيات، من قواعد د ن أ الأربعة. ولكن العدد الفعلي 20 وليس 64، ولذلك نجد أكثر من رامزة واحدة لمعظم الأحماض الأمينية. وبالإضافة إلى ذلك، تحدد الروامز الثلاثية نفس الأحماض الأمينية في كل الكائنات الحية التي تناولتها الدراسات، وذلك باستثناءات قليلة. ولذلك فإن الشفرة الوراثية تكاد تكون كونية.
ويحدث التعبير الجيني، أي العملية التي تنتج بها الخلية البروتين حسب التعليمات المحمولة في المورثات، بطريقتين هما 1- الانتساخ و2- الترجمة.
الانتساخ. عملية تحدث بفعل صنو كيميائي لـ د ن أ يسمى ر ن أ (الحمض النووي الريبي)، وهو حمض نووي مثل ر ن أ، ويتكون من نوويدات، ولكن السكر في ر ن أ ريبوز عوضًا عن الريبوز منقوص الأكسجين، ويحتوي ر ن أ على القاعدة يوراسيل (ي) عوضًا عن الثيمين. ومثل الثيمين يزدوج اليوراسيل قاعديًا مع الأدينين.
وفي أثناء الانتساخ تكوِّن الخلية نسخة ر ن أ لأحد خيوط د ن أ في مورثة. وينحل جزء من سلم د ن أ الملتوي وينشطر، حيث يؤدي أحد نصفي السلم وظيفة قالب لاصطفاف قواعد ر ن أ. وتزدوج قواعد النوويدات الحرة مع قواعد د ن أ المعرضة، حيث تزدوج القواعد س ي أس أ ج في ر ن أ، على سبيل المثال، مع القواعد ج أ ث ج ث س. في د ن أ. ويتكون خيط من ر ن أ يسمى ر ن أ الرسول، وهو نسخة مكملة لطبعة د ن أ الزرقاء.
وباستمرار عملية الانتساخ تنسلخ نسخة ر ن أ الرسول عن قالب د ن أ، وتحمل تعليمات صنع بروتين المورثة إلى مصانع إنتاج البروتين في الخلية، وهي تركيبات تسمى الريبوسومات، تقع خارج النواة، في جزء من الخلية يسمى السيتوبلازم. ويؤدي ر ن أ الرسول دور توجيه الأحماض الأمينية حسب النظام الذي تأمر به المورثة، مكونًا سلسلة البروتين المطلوبة.
الترجمة. في هذه المرحلة من التعبير الجيني تقرأ الريبوسومات الشفرة المكتوبة في ر ن أ الرسول، وتربط الأحماض الأمينية حسب النظام الذي تمليه روامز ر ن أ الرسول. ويؤدي نوع آخر من ر ن أ يسمى ر ن أ الناقل دورًا أساسيًا في عملية الترجمة، حيث يحمل الأحماض الأمينية إلى الريبوسومات من أجزاء السيتوبلازم الأخرى.
ويحمل جزيئ ر ن أ الناقل موقعين ذوي أهمية قصوى في الترجمة، حيث يحتوي أحد الموقعين على مقابلة رامزة، تتكون من ثلاثة نوويدات. وتتكامل القواعد في نوويدات كل من مقابلات روامز ر ن أ الناقل مع تلك التي في رامزة ر ن أ الرسول، ولذلك تستطيع أن تزدوج قاعديًا معها. ويقع الموقع الآخر المهم عند أحد طرفي جزيئ ر ن أ الناقل، حيث يرتبط ر ن أ الناقل بحمض أميني خاص عند هذا الموقع. فعلى سبيل المثال، يرتبط ر ن أ الناقل الذي يحمل مقابلة الرامزة س ج ي برامزة ر ن أ الرسول ج س أ، الذي يشفر للحمض الأميني المسمى الألانين. ويرتبط طرف ر ن أ الناقل بالألانين، ويمكنه بذلك إيصال الألانين إلى الريبوسوم.
ويحرك ر ن أ الرسول الروامز، واحدة تلو الأخرى، عبر الريبوسوم. وبعد وصول الرامزة إلى مركز تحليل الشفرات في الريبوسوم يأتي أحد جزيئات ر ن أ الناقل بالحمض الأميني المطلوب. وبهذه الطريقة ينمو عديد الببتيد، بإضافة حمض أميني في كل مرة، حتى يصل الريبوسوم إلى نهاية الرسالة المضمنة في ر ن أ الرسول، حيث تشير الرامزة الأخيرة في الرسالة إلى أن السلسلة قد اكتملت، وتطلب من الريبوسوم إيقاف الإنتاج.
وبعد أن يقرأ الريبوسوم رامزة الإيقاف، تُطلَق سلسلة عديد الببتيد المكتملة التكوين، ويستطيع الريبوسوم عندئذ إنتاج عديد ببتيد آخر. وفي معظم البروتينات التي تتكون من أكثر من سلسلة عديد ببتيد واحدة تصنع السلاسل على انفراد، ثم ترتبط بعد ذلك لتكون البروتين.
ولم يتمكن العلماء من التوصل إلى نظرية صحيحة عن الوراثة إلا بعد اكتشاف الخلايا الجنسية وتحديد وظائفها. وقد اكتشفت البيوض والنطاف في أواخر القرن السابع عشر. وفي ذلك الوقت كان العديد من علماء الأحياء يعتقدون أن البيضة أو النطفة تحتوي على جنين صغير الحجم ولكنه مكتمل التكوين، ويزداد حجمه بالتدريج داخل رحم المرأة. وفي أواخر القرن الثامن عشر، أثبت العالم الألماني كاسبار فريدريتش وولف أن الجنين لايكون مكتمل التكوين منذ بدايته. وأوضح أن الجنين ينمو من بيضة مخصبة، وأن البيضة والنطفة يساهمان في تكوينه بالتساوي.
وخلال أوائل القرن التاسع عشر، اقترح النبيل وعالم الأحياء الفرنسي شيفالييه دو لامارك أن السمات التي تكتسب أثناء حياة الكائن الحي يمكن أن تمرر إلى النسل. وأوضحت الاكتشافات الوراثية المتأخرة أن السمات المكتسبة لا تنتقل من جيل لآخر.
وكانت هذه النظرية، بالرغم من عدم صحتها، مقبولة لدى عالم الأحياء البريطاني تشارلز داروين، الذي اقترح نظرية الانتخاب الطبيعي في كتابه أصل الأنواع (1859م). فقد اعتقد داروين، أن كل جزء من أجزاء الجسم ينتج جسيمات دقيقة تتحرك عبر مجرى الدم إلى البيوض أو النطاف، وأن هذه الجسيمات هي التي تسيطر على السمات الوراثية. ولم يقبل العالم البريطاني فرانسيس جالتون، وهو ابن أخ داروين، هذه الفكرة، حيث أجرى عملية نقل دم من أرانب سوداء إلى أرانب بيضاء، ليرى ما إذا كانت الأرانب البيضاء ستنجب أرانب سوداء. ولكن الأرانب البيضاء أنجبت صغارًا بيضاء أيضًا.
دراسة الوراثة يهدف هذا النشاط إلى دراسة دور كل من البيئة والوراثة في تحديد النمط الظاهري ـ أي الخصائص الملحوظة ـ للكائن الحي، ببحث تأثير العوامل البيئية المختلفة في نمو نبات البطاطس. فالعيون (البراعم) التي تنمو من نفس البطاطس لها نفس التركيب الوراثي، وتستطيع النمو إلى نبات جديد. وبزراعة عيون البطاطس، وتغيير الظروف البيئية مثل الضوء والماء ودرجة الحرارة، يمكنك أن ترى كيفية تأثير العوامل البيئية على الخصائص. | ||||||
|
تجارب مندل على الوراثة في أواسط القرن التاسع عشر درس الراهب وعالم النبات النمساوي جريجور مندل السمات في نبات البازلاء. وتوضح الأشكال أدناه الخطوات الرئيسية لتجارب مندل على لون البذرة. | ||||||
|
ويسمى قانون مندل الثاني قانون التوزيع الحر. وينص هذا القانون على أن كل زوج من أزواج المورثات يتصرف بمعزل عن الآخر أثناء إنتاج الخلايا الجنسية، ولذلك يورث كل زوج بمعزل عن الأزواج الأخرى. ويعرف علماء الوراثة الآن أن التوزيع الحر لا ينطبق إلا على المورثات التي توجد في صبغيات مختلفة، أو التي توجد على مسافات متباعدة في نفس الصبغي. أما المورثات المرتبطة، أو التي توجد قريبة بعضها من بعض في نفس الصبغي، فتورَّث معًا.
وتلا ذلك عدد من الاكتشافات الوراثية الهامة. فخلال أوائل القرن العشرين، اكتشفت مجموعة من العلماء بجامعة كولومبيا في نيويورك سيتي، بقيادة توماس هنت مورجان، عددًا من المبادئ الوراثية المهمة. وقد درس مورجان ومجموعته، التي تألفت من كالفن بريدجز وهيرمان مولر وألفرد ستيرتفانت، توارث سمات مثل لون العيون وشكل الأجنحة في ذبابة الفاكهة، وبينوا أن المورثات توجد في الصبغيات، وصمموا أول خريطة وراثية، وأوضحوا انتقال المورثات عبر الصبغيات الجنسية، واكتشفوا التعابر. وفي عام 1931م، أوضحت عالمة الأحياء الأمريكية باربارا ماكلنتوك أن التعابر ينطوي على تبادل عضوي لمادة الصبغيات.
وفي عام 1953م، اقترح عالمان، هما الأمريكي جيمس واطسون والبريطاني فرانسيس كريك، نموذجًا للتركيب الكيميائي السلّمي لـ د ن أ ـ أي الحلزون المزدوج. وكان نموذجهم نقطة تحول في مجال الوراثة، حيث أوضحوا لأول مرة كيفية تناسخ د ن أ. فقد بيّن العالمان أن د ن أ يتناسخ بالانشطار طوليًا عند منتصفه، وبناء سلمين باستكمال بناء نصفي السلم المنشطر. واقترح العالمان أيضًا أن الطفرة تنتج عن تغيير في تسلسل القواعد على امتداد السلم. وفي عام 1958م، أوضح عالما الوراثة الأمريكيان ماثيو ميسلسون وفرانكلين ستال تجريبيًا أن د ن أ يتناسخ بنفس الطريقة التي أوضحها كل من واطسون وكريك.
وفي عام 1961م، سجل علماء في معهد كاليفورنيا للتقنية اكتشافهم لـ ر ن أ الرسول. وفي نفس العام، تعرَّف عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي مارشال نيرنبرج وزملاؤه في المعهد الوطني للصحة على الكلمة الأولى للشفرة الوراثية ـ أي ي ي ي. وبحلول عام 1967م كانت الشفرة بأكملها قد حلت.
ولإنتاج د ن أ المولف يستخدم العلماء أولاً إنزيمات تسمى إنزيمات الحصر لقطع د ن أ الصبغي من نبات أو حيوان إلى قطع، ثم يصنعون جزيئًا من د ن أ المولف بربط هذه القطع كيميائىًا بجزيئات د ن أ خاصة تسمى المتجهات، وهي جزيئات تستطيع أن تدخل إلى الخلايا وتتناسخ. وبعد ذلك يزرع العلماء د ن أ المولف في خلية بكتيرية أو خلية خميرة. وعندما تتكاثر هذه الخلايا يستطيع العلماء الحصول على عدد ضخم من الخلايا المتشابهة التي تحتوي على د ن أ المولف. وتسمى مجموعة الخلايا المتشابهة وراثيًا النسيلة.
وقد كشفت التجارب التي أجريت باستخدام د ن أ المولف الكثير عن تركيب المورثات ووظيفتها. ولتقنية د ن أ المولف أيضًا تطبيقات طبية مهمة. ففي عام 1982م، أصبح الإنسولين المهندس وراثيًا، المستخدم في علاج مرضى السكري، أول عقار من عقاقير د ن أ تقره الإدارة الأمريكية للأغذية والأدوية، لاستخدامه على الناس. وتبعته عقاقير أخرى منها هورمون النمو البشري، الذي يستخدم في علاج الأطفال الذين يعانون انخفاضًا حادًا في معدل النمو ؛ ومنشط مولد البلزمين النسيجي، المستخدم في علاج النوبات القلبية بتفتيت الجلطات الدموية ؛ والإنترفرون، المستخدم في إيقاف انتشار الفيروسات من خلية لأخرى.
ومن التطبيقات الطبية المهمة الأخرى لتقنية د ن أ المولف العلاج بالجينات. ففي عام 1990م وأوائل عام 1991م، استخدم باحثون في المعهد الوطني للصحة العلاج بالجينات على المرضى لأول مرة، حيث عالجوا فتاتين لديهما مورثات معيبة لإنزيم نازعة أمين الأدينوزين، حيث أدت المورثات إلى نقص في الإنزيم، أدى بدوره إلى إصابة الفتاتين بضعف حاد في جهاز المناعة. وقد استخدم الباحثون فيروسًا محورًا لنقل نسخة طبيعية من مورثة نازعة أمين الأدينوزين إلى الفتاتين. وبعد أشهر قليلة من العلاج استعاد جهاز المناعة عافيته، ولكن الحالة عادت مرة أخرى، واضطرت الفتاتان إلى تناول علاج إضافي دوري. وفي عام 1993م، استخدم باحثو المعهد الوطني للصحة العلاج لأول مرة على مريض بالتليف الكيسي، وهو اضطراب وراثي ينتج عنه تراكم المخاطر بكثافة على الرئة، مما يهدد حياة المريض.
وبحلول منتصف تسعينيات القرن العشرين، كانت فرق من علماء الوراثة قد تعرفت على المورثات التي تتحكم في عدد من الاضطرابات الوراثية الخطيرة، واستنسلتها. ومن هذه الاضطرابات التصلب الوحشي الضموري وحثل دشين العضلي ومرض هنتنجتون.
ولتقنية د ن أ أيضًا تطبيقات زراعية. فالباحثون يجرون تجارب باستخدام تقنيات الهندسة الوراثية لتحسين بعض خصائص المحاصيل، بما في ذلك مقدرة النباتات على مقاومة الأمراض والآفات. وفي عام 1994م، أصدرت الإدارة الأمريكية للأغذية والأدوية ترخيصًا لبيع نوع من الطماطم المهندس وراثيًا، ذي خصائص مميزة.
وفي مطلع عام 2000م، أعلن عن فك شفرة الخارطة الجينية وهو إنجاز علمي جعله كثير من العلماء بنفس أهمية الإنجاز العلمي الذي حققه الإنسان عندما حط بقدمه على سطح القمر عام 1969م. وينتظر أن يفتح فك هذه الشفرة المجال واسعاً أمام تطوير كبير في الهندسة الوراثية، وتشخيص ومعالجة كثير من الأمراض، ولكن ربما العبث بالأسس الأخلاقية أيضاً.