الاستشارة التكونية ( Genetic counselling )

الاستشارة التكوُّنية أسلوب تحديد احتمال ولادة طفل بعيوب خلقية. يستطيع الاختصاصيون والذين يُسمّون استشاريي الوراثة، القيام بتنبؤ دقيق عن احتمال إِنجاب زوجين لطفل بعيوب وراثية.

يستطيع الزوجان القيام باستشارة تكونية إذا ما اعتقدا أنهما يمكن أن ينقلا مرضاً أو إعاقة وراثية إلى أطفالهما، فيساعدهما الاستشاري على اتخاذ قرار لإنجاب أطفال. وفي أغلب الأحيان، يعتمد التنبؤ على وجود إعاقات وراثية في الرجل أو المرأة أو أحد أقاربهما. وربما يأخذ الاستشاري خلايا من الزوجين لدراسة صبغياتهما، وهي اْجسام دقيقة تساعد في تحديد سمات الوالدين التي يمكن انتقالها إلى أطفالهما.

ويُمكن استخدامُ طريقة تُسمّى بزل السلى لتحديد احتمالات ولادة أم حامل طفلاً مُعاقاً. يقوم الطبيب بإدخال إبرة طويلة ومجوفة في رحم المرأة ويسحب بَعْضاً من السلى (السائل المحيط بالجنين)، الذي يحتوي على خلايا يطرحها الجنين. تبين اختبارات هذه الخلايا ما إذا كان الجنين يحمل إعاقات. وغالباً ما تُستخدم هذه الطريقة في الشهر الرابع من الحمل أو في الأشهر الثلاثة الأخيرة.

وخلال الثمانينيات من القرن العشرين، بدأ الأطباء في استخدام طريقتين أخريين لتحديد صحة الجنين. في إحداهما، وتُسمَّى اختزاع الزغابة المشيمائية، يتم أخذ عينات من الغشاء الجنيني عبر أنبوب رفيع يُدخل مباشرة إلى رحم الأم عبر عنق الرحم. ويمكن إجراء هذه الطريقة في الأسبوع التاسع من الحمل. وفي الطريقة الأخرى، وتُسمّى اختبار البروتين الجنيني ـ ألفا، تُؤخذ عيّنة من دم الأم لقياس مستوى البروتين الجنيني ـ ألفا. يفرز الجنين هذه المادة في السلى وتنتقل إلى دم الأم. وقد تشير المستويات غير الطبيعية لها إلى وجود إعاقة. ويُعطى اختبار البروتين الجنيني ـ ألفا في نهاية الشهر الرابع من الحمل.