قوشر، مرض ( Gaucher's disease )

قَوشر، مرض. مرض قوشر اضطراب وراثي خطير يؤثر على الطحال والكبد والعظام، وفي بعض أشكال المرض يؤثر على الدماغ والأعصاب. وهو ينتج عن تراكم غير طبيعي لمركب كيميائي يسمى جلوكوزيل سيراميد، والذي يتكون عندما يقوم الجسم باستبدال الأنسجة التالفة. وعند معظم الناس، يحلل أنزيم بيتا جلوكوزيداز المركب. ولا يُنتج المصابون بمرض قوشر ما يكفي من إنزيم بيتا جلوكوزيداز. ونتيجة لذلك، يتراكم الجلوكوزيل سيراميد في خلايا معينة في الأعضاء المصابة فتتلف هذه الخلايا القوشرية المتورِّمة الأعضاء.

يوجد ثلاثة أشكال رئيسية من مرض قَوشر. النوع الأول، وهو أكثر أشكال المرض انتشارا، يبدأ في أي مرحلة وينتج عنه تلف العظام والمفاصل، ويتميز بتلف عظام ومفاصل معينة، وتضخم في الطحال والكبد. وتشتمل أعراضه التي تتباين من معتدلة إلى خطرة، على ألم، وتشققات في العظام، وصعوبة في المشي، وفقر الدم، ورضوض، وتجلط الدم. وتكون حياة كثير من المصابين به قصيرة. وفي هذه الحالة، يكون سبب الوفاة مضاعفات للمرض، ويخاصة من ذات الرئة واضطرابات في الدم. يصيب النوع الأول السلالة اليهودية التي ترجع أصولها إلى وسط وشرق أوروبا.

والنوع الثاني اضطرابٌ نادرٌ غالباً ما يظهر في الأشهر الستة الأولى من حياة المريض. وتشتمل على تخلف عقلي شديدة مع انعدام التحكم في العضلات، إضافة إلى تضخم في الطحال والكبد. وأغلب المصابين به يموتون خلال السنتين الأوليين بعد الولادة. ولا يرتبط هذا النوع من مرض قوشر بأي فئة من الناس.

أما النوع الثالث، فيبدأ خلال فترة الطفولة المتأخرة ويشتمل على جميع أعراض النوع الأول إضافة إلى تخلف عقلي، وعجز في التناسق، وضعف العضلات. ويموت أغلب المصابين نتيجة مضاعفات ذات علاقة بالمرض فيما بين الخامسة عشرة والثلاثين من العمر. وغالباً ما يصيب النوع الثالث سلالة سكان شمال السويد.

يرث المصاب بمرض قَوشر مورثة غير طبيعية تسمى مورثة قَوشر ـ من الأب والأم. ويكون الشخص الذي يرث مورثة طبيعية ومورثة قَوشر حاملاً للمرض، ولا يكون حاملو المرض مصابين به. ولكن إذا مارزق حاملان أطفالا، فإن فرص إمكانية وراثة المورثة غير الطبيعية من كل والد هي من واحد إلى أربعة، ومن ثم يُصاب بمرض قَوشر.