يهتم علم الوراثة البشري (بالإنجليزية: Human genetics) بدراسة الوراثة و كيفية حدوثها عند الإنسان.
ويمتلك الأنسان 46 صبغيا أو كروموسوما مرتبة على شكل 23 زوجا.
بالإضافة إلى الصبغيات المتواجدة على مستوى نواة الخلية، تحتوي الخلايا البشرية على حمض نووي ريبي منقوص الأكسجين (DNA) موجود داخل الميتوكوندريا، و يتوارث هذا الحمض عن طريق الأم فقط و ليس عن طريق الوالدين مثل المعلومات الوراثية المتواجدة في الصبغيات.