المرض الوراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يتم تلخيص و إيعاز مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
- أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل متلازمة داون.
- أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين و عدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون.
- أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل أو عند سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.