توجد هذه المتلازمة عند الذكور. ويحدث بنسبة 0.1% من المواليد الذكور فقط. ويصل الأفراد هنا إلى سن البلوغ لكنهم لا يصلون إلى النضج الجنسي ، ويكون الأفراد هنا عقيمين . ويتميز الفرد بتأخره العقلي ، وفي معظم الحالات تستطيل الأذرع والسيقان ( طويل الجسم ). وعندما عُدت الكرموسومات وجد أنها 47 كروموسوماً. وهو نفس العدد في متلازمة داون . لكن زيادة العدد هنا هي في الكرموسومات الجنسية وليس في الكرموسومات الجسدية كما هي الحال في مرض متلازمة داون . ففي هذه الحالة يحتوي الذكر على كروموسوم (x) إضافي ، ولذلك تكون الكرموسومات الجنسية من نوع (xxy).