الرئيسيةبحث

كروموسوم فيلادلفيا

توضيح لكروموسوم فيلادلفيا
توضيح لكروموسوم فيلادلفيا

كروموسوم فيلادلفيا أو تبدل فيلادلفيا (بالإنجليزية: Philadelphia Chromosome) هو شذوذ محدد للكروموسومات ارتبط حدوثه بمرض ابيضاض الدم النقوي المزمن، يحدث نتيجة انتقال متبادل بين الكروموسومات 9 و 22، وتبادلهما للمادة الوراثية.

إكتشف عام 1960 من قبل العالمين بيتر نوويل و ديفيد هونكرفورد كأول تغير كروموسومي دائم الوجود لدى الخلايا السرطانية عند مرضى ابيضاض الدم النقوي المزمن، حيث وجد العالمان قصراً في الكروموسوم رقم 22، سمي الكروموسوم الناتج عن هذا التغير باسم كروموسوم فيلادلفيا أو Ph1. و سمي بكروموسوم فيلادلفيا نسبة لمدينة فيلادلفيا الأميركية مكان اكتشاف هذا الكروموسوم.

في عام 1973 ثبت أنّ هذا الكروموسوم ناتج عن تبادل المواد الوراثية بين الذراعين الطويلين للكروموسومات رقم 9 و22. مما يؤدي إلى تجاور المورثتين ABL (كروموسوم 9) و BCR (كروموسوم 22). ينتج من هذا التجاور مورثة تعرف باسم ABL-BCR لتعطي بروتين وزنه الجزيئي 210 كيلو دالتون.

يعمل هذا البروتين كإنزيم تايروسين كاينيز مما يعمل على عمليات نقل إشارة لها علاقة بتحويل الخلايا الطبيعية إلى خلايا سرطانية.

بمساعدة إيماتينيب (Imatinib) تتم إعاقة البروتين BCR-ABL Tyrosinkinase، وبذلك إعاقة عمله المسرطن.