علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics) هو علم الذي يجمع الطب مع علم الوراثة فتتم دراسة الطب على أسس متعلقة بعلم الوراثة و هو علم واسع و له عدة فروع فمثلا علم الوراثة السريرية يختص بدراسة الأمراض المتعلقة أسبابها بالوراثة كمتلازمة داون، و علم الوراثة الجزيئية بختص بدراسة الدنا و الرنا و علاقتها مع علم الوراثة و علم الوراثة الخلوية يهتم بدراسة الصبغيات و علاقتها مع علم الوراثة.