الرئيسيةبحث

بيه تي اي ان

PTEN (الاسم الرسمي: فسفاتاز ومماثل التنسين) طافر في العديد من السرطانات المتقدمة، PTEN هو الرمز الرسمي للجين. ويمكن أن يعرف باسماء أخرى

يزود هذا الجين بتعليمات لصنع أو تركيب بروتين موجود تقريباَ في كل الأنسجة في الجسم. و يعمل هذا البروتين ككابح ورمي، و ذلك يعني أنه يساعد في تنظيم حلقة الانقسام الخلوي بالمحافظة على الخلايا من النمو و الانقسام السريع أو بطريقة غير مراقبة. إن بروتين PTEN يعدل العديد من البروتينات الأخرى و الشحوم بوساطة إزالة مجموعات فوسفورية و التي تتألف من ثلاث ذرات أوكسيجين و ذرة فوسفور. بناءاَ على هذه البيانات فإن بروتين PTEN يمكن أن يعد نوع من الأنزيمات التي تدعى فوسفاتاز. و يعمل أنزيم PTEN كجزء من طريق كيميائي من خلاله ترسل إشارات خلوية لإيقاف الانقسام و تدفع الخلايا للخضوع لنوع من الموت المبرمج الخلوي المدعى أبوبتوسيس. هذه الأعمال تمنع النمو غير المراقب للخلية و التي يمكن أن تقود إلى تشكيل الأورام. هناك أدلة تشير إلى دور أنزيم PTEN في المساعدة في مراقبة حركة الخلية (الهجرة)، التصاق الخلايا في الأنسجة المحيطة و في تشكيل أوعية دموية جديدة. بالإضافة لذلك يمكن أن يلعب دوراَ في المحافظة على ثبات المعلومات الجينية للخلية.

متلازمة كودن، تتسبب بطفرة في جين PTEN . أشارت الأبحاث إلى أكثر من 100 طفرة في جين PTEN و التي يمكن أن تقود إلى متلازمة كودن، و عادة ما تكون هذه الطفرات وراثية من الأبوين و تصيب كل الخلايا الجسمية. الطفرات في جين PTEN تتضمن تبدلات في عدد صغير من بناء DNA و في بعض الأحيان حذوفات في عدد كبير من للأزواج القاعدية للجين. يمكن أن تقود الطفرات إلى إنتاج أنزيمات غير فعالة وظيفياَ جزئياَ أو كلياَ. و هذا الأنزيم المعيب غير قادر على كبح انقسام الخلية أو إرسال الخلية الشاذة إلى الموت، و الذي يمكن أن يساهم في نمو أورام غير سرطانية تدعى همارتوما.

سرطان الثدي- ارتفاع الخطورة في تغيرات جين PTEN إن تغيرات جين PTEN تزيد من خطورة تطور سرطان الثدي جزئ من متلازمة سرطانية وراثية نادرة تدعى تناذر كودن. يعتقد بأن هذه الطفرة الوراثية مسؤولة عن جزئ بسيط من حالات سرطان الثدي.