بيتا ثلاسيميا

البيتا ثلاسيميا:

هو نوع آخر من ثلاسيميا، النوع الآخر يطلق عليه الالفا ثلاسيما، و تكمن المشكلة هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا، التي تدخل في تكوين هيموغلوبين البالغين ،مما يؤدي إلى نقص أو حتى عدم تكونها. و يتصف هذا النوع باتساع انتشاره.

انتشار المرض:

ينتشر المرض بين الامريكين من أصول افريقية (مثل معظم الامراض الجينية التي تصيب الدم)، و الايطالين ، و اليونان ، و دول الشرق الاوسط و الهند.

أسباب الاصابة بالمرض:

خلل في الجين (المادة الوراثية) المسؤولة عن تكوين السلسة بيتا، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج هذه السلسلة و زيادة في إنتاج السلسلة ألفا، و الذي ينتج عنه ارتباط السلسلة ألفا بسلاسل أخرى و تكوين أنواع أخرى من الهيموجلوبين.

طرق الانتقال:

تنتقل عن طريق الوراثة ، فمن أجل ولادة طفل يحمل مرض الثلاسيميا يجب على كلا الابوين أن يكونا حمالين للمرض.

السلسلة بيتا:

يتكون الهيموجلوبين من سلاسل جلوبيلن globin chain و الHeme ، و في الشخص الطبيعي البالغ يوجد أربعة سلاسل ، سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتاو يسمى هذه النوع بالـهيموغلوبين البالغين ، أما النوعين اللآخرين فهما الهيموغلوبين A2 و هيموغلوبين الأطفال (أغلب الهميوغلوبين الموجود في مرحلة الطفولة)و أي خلل في تكوين السلسلة بيتا ، يؤدي إلى زيادة في الأنواع الأخرى.

تصنيف البيتا ثلاسيميا:

• البيتا ثلاسيميا الصغرى:

حيث يكون العطب في مورث واحد و الأخر سليم ، و هنا لا تظهر أي من أعراض المرض

• البيتا ثلاسيميا المتوسطة:

و تكون الأنيميا في حالته متوسطة ، و لا يحتاج المريض إلى نقل الدم بصفة مستمرة.

• البيتا ثلاسيميا الكبرى:

في هذه الحالة تكون الأنيميا حادة ، و يحتاج المريض إلى نقل الدم بصفة مستمرة لتفادي المشكلة الناتجة عن انعدام تكوين السلسلة ألفا.

علاج المرض:

• نقل الدم الدوري وذلك كل 21 يوما أو شهر وأحيانا شهر و نصف شهرين

• محاولات فاشلة وتقوم مجموعات عديدة من العلماء في مختلف أنحاء العالم بفحص كيف يمكن استخدام خلايا الجذر لانتاج خلايا دم حمراء لكن محاولات سابقة لانتاج خلايا دم حمراء في المعمل فشلت جميعها لأن الخلايا لم تكن تتماشى تماما مع الخلايا الطبيعية وفي الدراسة الأخيرة ابتكر فريق جامعة باريس تقنية جديدة باستخدام خلايا فأر للوصول إلى الحد الأقصى من انتاج خلايا الدم وتتمثل الخطوة الأولى في أخذ الخلايا الجذرية المتعلقة بتكون الدم والمعروف أنها تنشأ في خلايا الدم، وتمت معالجة هذه الخلايا بسائل لجعلها تتكاثر ، وبعد ذلك قام العلماء بتهيئة بيئة مناسبة لمحاكاة الظروف الموجودة في النخاع العظمي باستخدام الخلايا اللحمية التي تمد بهذه التركيبة داخل النخاع العظمي. وبمجرد إضافة عامل النمو الذي يدعى الجليكوبروتين والذي تفرزه الكلية ويحفز انتاج خلايا الدم الحمراء، تأخذ خلايا الجذر إشارة للبدء في التحول إلى خلايا دم حمراء وأشار البروفيسور لوك دواي الذي قاد فريق البحث إلى أن بامكان خلايا الجذر أن تصبح مستمدة من الشخص نفسه وهو ما يعني أنها ستؤخذ من دم الشخص الذي سيستقبل الدم المنقول وقال دواي: "هذا هو أفضل وضع آمن من حيث الناحية المناعية لأنه لا ينطوي على مخاطر نبذ الأجسام الغريبة" دم الحبل السري لكن هذه التقنية قد تؤتي ثمارها أيضا مع الدم المأخوذ من الحبل السري. فهذه المنطقة معروف أنها مصدرغني بالامدادات لخلايا الجذر يذكر أن خلايا الجذر عبارة عن خلايا في مرحلة مبكرة من النمو لم تتشكل بعد. وفي الظروف الملائمة يعتقد أن بامكان هذه الخلايا أن تزداد إلى أعداد كبيرة ومن ثم يمكن أن تنمو في شكل نسيج بديل للأجسام التالفة وقال البروفيسور روبين لوفيل بادج رئيس بيولوجيا خلايا الجذر وعلم الوراثة المتطورة في المعهد القومي للبحث الطبي في شمال لندن، إن النتائج تبدوا واعدة. وأضاف: "انها تعطي نتائج جيدة، وتبدوا كما لو كان بامكانها انتاج كميات فعلية صالحة للاستخدام" واستطرد قائلا: "لكنها لم تحل مشكلة القدرة على انماء خلايا الجذر إلى أجل غير مسمى وإذا ما تمكنت من ذلك فإنها عندئذ ستتمكن من أن تصبح مصدر مستمرا لخلايا الدم الحمراء" أوية أخرى

• فلدين

• ديسفرال

• Hydroxycarbamide’HYDREA

• Ferriprox

• وبعد اختراع الدواء الجديد المسمى deferasirox

وهو عبارة عن حبوب فوّارة تذوبّ في ماء أو عصير وتحرك مع بداية اليوم الاعتيادي مع مراعاة ان تكون ملعقة التحريك بلاستيك اذ ان الحديد يتفاعل مع المركب والسبب ان الدواء اساسا مستعمل لخفض نسبة الحديد العالية المؤذية بالمريض لذلك فسوف يتفاعل مع ملعقة الحديد وتم الاستغناء عنها بملعقة بلاستيك .

ملاحظة : تم عرض روبورتاج عن حالة طفلة مقيمة - بسمة - وشرحت كيف أنها تخلصت من الآلام والوقت الطويل مع جهاز المضخة السابق لتسبدله بالعقار الجديد المريح بشكل كبير خاصة للأطفال كما أن جهاز المضخة حتى مع المنتظمين باستعماله لا يؤثر بشكل فعال وممتاز إلى حد ما كما هو العقار الجديد الذي يستمر لمدة 24 ساعة ، الجدير بالذكر أن العقار الجديد تم تصريحة من قبل الهيئة الفدرالية للدواء والصحة الامريكية في نوفمبر - 2005 بعد مئات الاختبارات

سمعت عن دواء ديفيربرون Deferiprone و اسمه التجاري Kefler . ما هو استخدامه و بعض المعلومات عنه؟

الدواء ديفيربرون ينتمي لمجموعة دوائية تدعي chelating agents

اسمه التجاري هو Kefler or Ferriprox و يستخدم لعلاج زيادة تركيز عنصر الحديد في الجسم و هي مشكلة يعاني منها مرضي الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط. و يؤخذ في صورة أقراص بالفم و يعمل علي الإتحاد بعنصر الحديد و اخراجه خارج الجسم . و تحسب الجرعة اليومية علي حسب وزن الجسم بجرعة 75 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم. و تقسم علي ثلاث جرعات يومية. و يمكن أن يلاحظ المريض تغير في لون البول و لكن هذا طبيعي نتيجة زيادة تركيز الحديد في البول. لمزيد من المعلومات عنه www.ferriprox.com

المراجع:

• موقع أمراض الدم و الثلاسيميا.
• المنتدى الأردني للثقافة الصحية.