إختلال الصيغة الصبغية (إنكليزية:aneuploidy ) هي الحالة التي فيها يكون عدد الكروموسومات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات ، وبكلمات اخرى هي الحالة التي تخص الكروموسومات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد كروموسومات خلايا الأمشاج . خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الكروموسومات ، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات . بينما يكون للأفراد في حالة إختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الكروموسومات " احادي الكروموسوم" ، و 2س+1 من الكروموسومات " ثلاثي الكروموسومات " .
اي تغيير يحصل لعدد الكروموسومات بأمكانه ان يؤدي إلى حدوث امراض " الامراض المرتبطة بالكروموسومات" . إختلال الصيغة الصبغية يكون شائع في الخلايا السرطانية.
1.احادي الكروموسوم: في هذه الحالة يوجد كروموسوم واحد من زوج الكروموسومات الموجودة في خلية النواة. الحالة الجزئية لمرض احادي الكروكوسوم يحدث عندما يكون هناك نسخة واحدة لجزء من الكروموسوم ، بينما يكون هناك نسختين لبقية الكروموسومات.
2.ثنائي الكروموسوم: هو وجود زوج من الكروموسومات . للكائنات الثنائية الكروموسومات كالأنسان ، وجود حالة ثنائي الكروموسوم هو aneuploidy. يمكن ان يُشار للأمشا ج بأنها ثنائية الكروموسوم.
3.ثلاثي الكروموسومات: هو وجود ثلاثة كروموسومات بدلاً من كروموسومين . ولهذا ان وجود كروموسوم زيادة في كروموسوم 21 يُسمى كروموسوم 21 الثلاثي.