الالفا ثلاسيما (بالإنجليزية: Alpha thalassemia) هو أحد أنواع الثلاسيميا يتصف بنقص أو انعدام في تكوين السلسلة ألفا، أحد مكونات الهيموغلوبين الأساسية.[1] و هذا النوع من الثلاسيما يتصف بقلة شيوعه.
فهرس
|
تتواجد الألفا ثلاسيميا في جنوب شرقي آسيا وبشكل أقل في إفريقيا وحوض البحر الأبيض المتوسط.[1].
خلل في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين السلسلة ألفا ، و التي تدخل في تركيب الهيموغلوبين بأنواعه الثلاثة (A, A2,F)، مما يؤدية إلى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي ، ينتج عنه نقص في قدرة الدم على توصيل الاكسجين وفقر دم انحلالي وضخامة طحال. ويزداد تركيب السلاسل غاما مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين بارت hemoglobin Bart، وكذلك يزداد تركيب السلاسل بيتا مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين H. [1]
تنتقل عن طريق الوراثة ، فمن أجل ولادة طفل يحمل مرض الثلاسيميا يجب على كلا الابوين أن يكونا حاملين للمرض.
هي بروتين من النوع globin يحتوي على 141 حمض أميني [2]و تدخل في تركيب الهيموغلوبين (الناقل للأكسجين في الدم). الموروثات اللازمة لصناعة هذه السلسة هي أربعة و موجودة على الذراع الطويلة للكرومسوم رقم 16 ، و أي خلل جيني في هذه المنطقة يؤدي إلى خلل في تكون سلسلة ألفا و يؤدي إلى الاصابة بالمرض. و تكمن أهمية السلسلة ألفا في أنها تدخل في تكوين الانواع المختلفة من الهيموجلوبين الموجود في الدم و لذلك يظهر المرض في الشهور الاولى بعد الولادة.
يوجد أربع أنواع من هذا المرض ، و ذلك بحسب عدد الموروثات التي تعرضت إلى الخلل:
لا يوجد علاج حالياً لهذا المرض و يتعرض المريض لنقل الدم بشكل مستمر